Ο καρκίνος του παχέος εντέρου αποτελεί μια από τις συχνότερες κακοήθειες που διαγιγνώσκονται στο Δυτικό κόσμο με βασικούς παράγοντες κινδύνου να αποτελούν: η ηλικία, η κακή διατροφή, η έλλειψη άσκησης, η κατάχρηση κατανάλωσης αλκοόλ και η παχυσαρκία.
Παρόλα αυτά, υπολογίζεται ότι έως και το 10% των διαγνώσεων κακοήθειας του παχέος εντέρου αφορούν στον κληρονομικό καρκίνο, ο οποίος σχετίζεται με αλλαγές στο DNA σε σημαντικά γονίδια οι οποίες κληρονομούνται, στην πλειονότητα τους, από γενιά σε γενιά.
Τόσο οι γυναίκες όσο και οι άνδρες που φέρουν στο DNA τους μια προδιαθεσική παραλλαγή έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν πολύποδες και δυνητικά, κακοήθεια του παχέος εντέρου, με την ηλικία διάγνωσης να είναι συχνά πριν τα 50 έτη τους. Σε αρκετές οικογένειες με κληρονομική προδιάθεση αναφέρεται συναφές ιστορικό κακοηθειών μεταξύ των μελών τους, αλλά αξίζει να σημειωθεί ότι αυτό δεν αποτελεί κανόνα.
Το συχνότερο σύνδρομο που σχετίζεται με τον κληρονομικό καρκίνο του παχέος εντέρου αποτελεί το σύνδρομο Lynch το οποίο προκαλείται από παραλλαγές σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για την επιδιόρθωση των λαθών του DNA. Στην περίπτωση που ένα εξ αυτών των γονιδίων δεν δουλεύει επαρκώς, συσσωρεύονται λάθη και επάγεται καρκινογένεση. Τα άτομα με σύνδρομο Lynch διατρέχουν δια βίου κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθειας του εντέρου ο οποίος κυμαίνεται από 30% έως 70%, ανάλογα με το γονίδιο που επηρεάζεται. Επιπρόσθετα, οι γυναίκες με σύνδρομο Lynch βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθειας γυναικολογικού καρκίνου, ο οποίος υπολογίζεται ως 60%-80%. Στο πλαίσιο του συνδρόμου Lynch αναφέρονται και κίνδυνοι για την ανάπτυξη άλλων κακοηθειών, με τα ποσοστά αυτά να μην είναι δραματικά υψηλά και να ποικίλλουν ανάλογα με το σχετιζόμενο γονίδιο.
Τα σύνδρομα πολυποδίασης του εντέρου, κατά τα οποία αναπτύσσονται δεκάδες έως χιλιάδες πολύποδες στο έντερο των ατόμων αποτελούν σημαντική κατηγορία στον κληρονομικό καρκίνο του παχέος εντέρου. Αναλόγως με το υπαίτιο γονίδιο, η ηλικία εμφάνισης, το είδος καθώς και ο αριθμός των πολυπόδων, τροποποιείται. Κάποια σύνδρομα πολυποδίασης εμφανίζονται ακόμα και από την παιδική ή εφηβική ηλικία. Λόγω των νέων παραλλαγών που δημιουργούνται, καθώς και του προτύπου κληρονόμησης, παρατηρούνται αρκετές περιπτώσεις στα σύνδρομα πολυποδίασης στα οποία δε διαφαίνεται σχετικό οικογενειακό ιστορικό.
Μέσω γονιδιακού ελέγχου ο οποίος αναλύει τα γονίδια–κλειδιά είναι εφικτή η ταυτοποίηση των παραλλαγών του DNA που προδιαθέτουν στον καρκίνο του παχέος εντέρου. Με τον τρόπο αυτό εξασφαλίζεται η απαιτούμενη πληροφορία για την ενσωμάτωση των κατάλληλων πρωτοκόλλων παρακολούθησης τα οποία περιλαμβάνουν κολονοσκόπηση από νεαρή ηλικία ανά 1-2 έτη, πρόσθετες εξειδικευμένες εξετάσεις, ανάλογα με τον κίνδυνο που αναγνωρίζεται, αλλά και φαρμακευτική αγωγή με στόχο την προφύλαξη.
Οι ανωτέρω οδηγίες τροποποιούνται ανάλογα με το γονίδιο, το φύλο και την ηλικία του ατόμου και το οικογενειακό ιστορικό. Στη λήψη αποφάσεων διαδραματίζει κεντρικό ρόλο η διεπιστημονική ομάδα με εξειδίκευση στη διαχείριση ατόμων υψηλού κινδύνου και αποτελείται από γαστρεντερολόγο, γενετιστή/γενετικό σύμβουλο, παθολόγο-ογκολόγο και χειρουργό, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις, πρόσθετες ειδικότητες επαγγελματιών υγείας λαμβάνουν μέρος στις αποφάσεις. Οι συστάσεις δίνονται με βάση τις τρέχουσες κατευθυντήριες οδηγίες και τα διαθέσιμα επιστημονικά δεδομένα, ενώ στο επίκεντρο των αποφάσεων βρίσκεται ο ασθενής.
Μέσω των εξατομικευμένων συστάσεων και πρωτοκόλλων παρακολούθησης διασφαλίζεται η έγκαιρη διάγνωση, μιας και δίνεται η δυνατότητα ανίχνευσης πολυπόδων οι οποίοι μπορούν να αφαιρεθούν κατά τη διάρκεια της κολονοσκόπησης και με τον τρόπο αυτό ανακόπτεται η διαδρομή προς την καρκινογένεση.
