Νέα εξέταση αίματος εντοπίζει χιλιάδες γενετικές παθήσεις κατά την εγκυμοσύνη

Μια νέα εξέταση αίματος για εγκύους, η οποία μπορεί να ανιχνεύσει χιλιάδες σοβαρές γενετικές παθήσεις στο αναπτυσσόμενο έμβρυο, ενδέχεται να περιορίσει σημαντικά την ανάγκη για επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, σύμφωνα με επιστήμονες.

Η μέθοδος, που παρουσιάστηκε στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Γκέτεμποργκ της Σουηδίας, βασίζεται στην ανίχνευση μικροσκοπικών θραυσμάτων DNA του εμβρύου που κυκλοφορούν φυσιολογικά στο αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές γονιδιωματικής αλληλούχισης, οι επιστήμονες κατάφεραν να εντοπίσουν με πολύ υψηλή ακρίβεια γενετικές παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, οι οποίες σήμερα διαγιγνώσκονται αξιόπιστα μόνο μέσω αμνιοπαρακέντησης ή άλλων επεμβατικών εξετάσεων.

Η νέα τεχνολογία, γνωστή ως μη επεμβατική αλληλούχιση εμβρύου (Non-Invasive Fetal Sequencing – NIFS), θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως ασφαλέστερο και εξίσου ακριβές εργαλείο προγεννητικού ελέγχου σε όλες τις εγκυμοσύνες, σύμφωνα με τον Κρίστοφερ Γουέλαν, ανώτερο επιστήμονα υπολογιστών στο Ινστιτούτο Broad του Τεχνολογικού Ινστιτούτου της Μασαχουσέτης και του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ.

«Η εξέταση αυτή μπορεί να ανιχνεύσει χιλιάδες σοβαρές γενετικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της πλειονότητας των νοσημάτων που περιλαμβάνονται στα βασικά προγράμματα γονιδιωματικού ελέγχου νεογνών και εμβρυϊκών ανωμαλιών», δήλωσε.

Παραδείγματα παθήσεων που εντοπίστηκαν κατά τη φάση επικύρωσης της μελέτης περιλαμβάνουν το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο Charge, το σύνδρομο Stickler, την αχονδροπλασία και δεκάδες άλλες σπάνιες γενετικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων πολλών όπου η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη, τον τοκετό ή τη φροντίδα του νεογνού.

Διεύρυνση των δυνατοτήτων του προγεννητικού ελέγχου

Οι μη επεμβατικές εξετάσεις αίματος που βασίζονται στο εμβρυϊκό DNA έχουν ήδη αλλάξει τα δεδομένα στην προγεννητική διάγνωση. Μέχρι σήμερα, όμως, χρησιμοποιούνταν κυρίως για τον εντοπισμό ενός περιορισμένου αριθμού χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το Σύνδρομο Ντάουν. Εφόσον επιβεβαιωθεί η αξιοπιστία της νέας μεθόδου, θα μπορούσε να διευρύνει σημαντικά το φάσμα των γενετικών παθήσεων που ανιχνεύονται προγεννητικά, καλύπτοντας σχεδόν το σύνολο των διαταραχών που περιλαμβάνονται στα προγράμματα νεογνικού ελέγχου.

«Οραματιζόμαστε αυτή την εξέταση ως εργαλείο πρώτης γραμμής σε περιπτώσεις όπου το έμβρυο έχει παρουσιάσει κάποια ανωμαλία σε υπερηχογράφημα ή σε άλλες εξετάσεις», σημείωσε ο Γουέλαν.

Όπως εξήγησε, πολλές γυναίκες αρνούνται σήμερα να υποβληθούν σε επεμβατικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών (CVS), εξαιτίας του κινδύνου για το έμβρυο, του ψυχολογικού στρες, της δυσκολίας πρόσβασης ή του κόστους, παρά το γεγονός ότι οι εξετάσεις είναι εξαιρετικά ακριβείς.

Ακρίβεια έως και 99%

Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ της 15ης και της 20ής εβδομάδας κύησης και περιλαμβάνει τη λήψη αμνιακού υγρού με μια λεπτή βελόνα. Αν και θεωρείται εξαιρετικά ακριβής, σε περίπου μία στις 200 εγκυμοσύνες συνδέεται με κίνδυνο αποβολής.

Οι ερευνητές δοκίμασαν τη μέθοδο NIFS σε 565 έγκυες, που βρίσκονταν κατά μέσο όρο στην 17η εβδομάδα της κύησης. Αναλύοντας τα μικρά θραύσματα DNA και εφαρμόζοντας προηγμένες υπολογιστικές τεχνικές, κατάφεραν να εντοπίσουν γενετικές μεταλλάξεις σε σχεδόν 23.000 γονίδια κάθε εμβρύου.

Συγκρίνοντας τα αποτελέσματα με εκείνα της αμνιοπαρακέντησης ή της λήψης χοριακών λαχνών, διαπίστωσαν ότι η νέα εξέταση ανίχνευσε το95%-99% των γενετικών παραλλαγών που εντόπιζαν οι επεμβατικές μέθοδοι και περισσότερο από το 97% των κλινικά σημαντικών μεταλλάξεων.

«Η αναπαραγωγική ιατρική θα αλλάξει για πάντα»

Ο Αλεξάντρ Ρεϊμόντ, καθηγητής στο Πανεπιστήμιο της Λωζάνης ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη, χαρακτήρισε το επίτευγμα εντυπωσιακό.

«Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ενός εμβρύου χωρίς να λαμβάνεται ούτε ένα δείγμα από το ίδιο το έμβρυο αποτελεί πραγματικό τεχνολογικό άθλο. Δημιουργεί άμεσα νέες δυνατότητες θεραπείας και πρόληψης και σημαίνει ότι η αναπαραγωγική ιατρική θα αλλάξει για πάντα», δήλωσε.

Από την πλευρά του, ο Άνγκους Κλαρκ, κλινικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ, χαρακτήρισε την έρευνα «ένα εξαιρετικά εντυπωσιακό τεχνικό επίτευγμα», ιδίως για περιπτώσεις όπου υπάρχει υποψία γενετικής πάθησης και η θεραπευτική παρέμβαση μπορεί να ξεκινήσει πριν από τη γέννηση.

Ωστόσο, προειδοποίησε ότι η χρήση του τεστ για διερευνητικό έλεγχο θα μπορούσε να αποκαλύψει γενετικά ευρήματα αβέβαιης κλινικής σημασίας, προκαλώντας έντονη ανησυχία στους γονείς και οδηγώντας ενδεχομένως σε περιττή ιατρική παρακολούθηση των παιδιών.

«Βάζεις τους γονείς σε μια πραγματικά δύσκολη θέση», σημείωσε. «Όταν δεν υπάρχει κάποιο συγκεκριμένο πρόβλημα για το οποίο αναζητάς απάντηση, η αποκάλυψη πιθανών ευρημάτων μπορεί να δημιουργήσει περισσότερα προβλήματα από όσα λύνει».

Πηγή: Guardian