Γενετική και έμβρυο: Τα όρια ανάμεσα στην υγεία και την ηθική

Πού σταματά η επιστήμη και πού αρχίζει η ηθική; Όταν είμαστε γονείς ή πρόκειται να γίνουμε, το μόνο που μας νοιάζει είναι η υγεία του μωρού μας. Πόσο μας βοηθάει ο νεογνικός γενετικός έλεγχος με αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και πόσο αυτός μπορεί να γίνει επικίνδυνος;
Πρόσφατα, η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής Τεχνοηθικής δημοσίευση μία νέα σύσταση για τις βιοηθικές διαστάσεις του παραπάνω θέματος. Το Cretalive επικοινώνησε με το μέλος της Επιτροπής, καθηγήτρια Φιλοσοφίας και Βιοηθικής  του Πανεπιστημίου Κρήτης Σταυρούλα Τσινόρεμα, η οποία εξήγησε τη στάση της Επιτροπής σε αυτές τις εξελίξεις.

Image

Το κείμενο της συνέντευξης έχει ως εξής:

Γιατί προχώρησε τώρα η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής και Τεχνοηθικής στη δημοσίευση της νέας Σύστασης για τις βιοηθικές διαστάσεις του νεογνικού γενετικού ελέγχου με αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος; Ποιοι προβληματισμοί σας ώθησαν σε αυτή την παρέμβαση;
«Ο γενετικός έλεγχος μέσω της αλληλούχησης ολόκληρου του γονιδιώματος ενός  νεογνού αποτελεί μια νέα, υποσχόμενη μέθοδο ανίχνευσης σπάνιων νοσημάτων, που μπορεί να επιδέχονται θεραπεία ή έστω να ελεγχθούν ικανοποιητικά, εάν διαγνωσθούν εγκαίρως. Μαζί με τα πιθανά οφέλη όμως,  εγείρονται ηθικο-κοινωνικοί προβληματισμοί που αφορούν  σε ζητήματα προστασίας  προσωπικών δεδομένων υγείας τόσο των νεογνών και των οικογενειών τους όσο και ενός ολόκληρου πληθυσμού, στον οποίο μπορεί να εφαρμόζεται ένα τέτοιο διαγνωστικό πρόγραμμα. Η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής και Τεχνοηθικής ασχολήθηκε με το θέμα και συνιστά τη λήψη μέτρων από την πολιτεία, αφενός,  για την επαρκή ενημέρωση του πληθυσμού, την εθελοντική  συμμετοχή κατόπιν πληροφόρησης των γονέων, και, αφετέρου, για τη λήψη μέτρων προστασίας από δυνητική αθέμιτη χρήση ή κατάχρηση.» 

Ποια θεωρούνται τα βασικά οφέλη από την ανάλυση του γονιδιώματος των νεογνών και ποιοι είναι οι πιθανοί κίνδυνοι που μπορεί να ανακύψουν από την εφαρμογή ενός τέτοιου προγράμματος;
«Κατά το μέτρο που η ανάλυση του γονιδιώματος των νεογνών μπορεί να αποκαλύψει το ενδεχόμενο εκδήλωσης σοβαρού μονογονιδιακού νοσήματος, μπορεί να ωφελήσει τόσο το κάθε παιδί για την  πρόληψη πιθανής ασθένειας, όσο και να ενισχύσει το κοινωνικό δικαίωμα στην υγεία, καθώς δύναται να επιτρέψει  στην πολιτεία την έγκαιρη λήψη μέτρων για την πρόληψη τέτοιων ασθενειών ή τουλάχιστον για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπισή τους σε επίπεδο πληθυσμού.  Επειδή όμως πρόκειται για συγκέντρωση  μεγάλου όγκου γενετικών δεδομένων  και συσσώρευσης ιατρικών πληροφοριών για ολόκληρη τη ζωή κάποιου, ο βαθμός διακινδύνευσης για πιθανές αθέμιτες χρήσεις είναι υψηλός. Απαιτείται, λοιπόν, πρώτα από όλα να ενημερώνονται οι γονείς του εξεταζόμενου νεογνού και να δίνουν  τη ρητή συναίνεσή τους για τη συλλογή των δεδομένων του παιδιού τους. Ας έχουμε δε υπόψη ότι κανένα εργαστήριο ή φορέας, που δυνητικά μπορεί να διεξαγάγει τον γονιδιωματικό έλεγχο, δεν μπορεί να έχει δικαιώματα «ιδιοκτησίας» πάνω στα δεδομένα ή στο βιολογικό υλικό ενός ανθρώπου. Είναι απαραίτητο να λαμβάνονται όλα τα μέτρα, ώστε τα εξεταζόμενα πρόσωπα να μην υποστούν διακρίσεις είτε στην εκπαίδευση ή στη μελλοντική απασχόληση ή στην ασφάλιση υγείας τους με βάση τις γενετικές προδιαθέσεις τους. Χρειάζεται να υπάρχει η κατάλληλη προστατευτική νομοθεσία και να διασφαλίζεται η εποπτεία δημοσίου φορέα κατά την εκτέλεση ενός τέτοιου προγράμματος.»

Πρόκειται για ένα θέμα που απασχολεί πολλές χώρες. Υπάρχουν παραδείγματα διεθνών πρακτικών ή ρυθμίσεων που θα μπορούσαν να υιοθετηθούν και στη χώρα μας;
«Ο εκτεταμένος νεογνικός έλεγχος μέσω της αλληλούχησης ολόκληρου του γονιδιώματος ενός νεογνού  δεν είναι καθιερωμένη πρακτική. Κερδίζει όμως έδαφος με πιλοτικά προγράμματα σε διάφορες χώρες, ώστε να ελεγχθεί πρώτα απ’ όλα  η σκοπιμότητα και η αποτελεσματικότητά του. Πχ  στο Ηνωμένο Βασίλειο εφαρμόζεται πιλοτικό πρόγραμμα από το Εθνικό Σύστημα Υγείας, κατόπιν πολυετούς δημόσιας διαβούλευσης,  ενώ υπάρχουν κάποια προγράμματα στις ΗΠΑ  (the GUARDIAN στη Νέα Υόρκη  και BeginNGS )  καθώς και στην Αυστραλία,  ενώ συζητείται στη Γερμανία  (πιλοτικό πρόγραμμα “NEW_LIVES”). Η διεθνής εμπειρία πάντως είναι ότι απαιτείται πιλοτική εφαρμογή, έγκριση συγκεκριμένου πρωτοκόλλου από αρμόδια επιτροπή ηθικής  και δεοντολογίας και πάνω από όλα συστηματικός δημόσιος διάλογος με τους ενδιαφερόμενους φορείς  (εκπροσώπους γονέων, ενώσεις ασθενών,, κοκ).  Αυτές οι καλές πρακτικές θα μπορούσαν να αποτελέσουν βάση για τη  συζήτηση  στη χώρα μας.»

Η βιοηθική φαίνεται να αποκτά όλο και μεγαλύτερη σημασία όσο προοδεύει η επιστήμη. Ποια άλλα σύγχρονα ζητήματα δημιουργούν σημαντικά ηθικά διλήμματα κατά την άποψή σας;
«Είναι  τεράστιες οι εξελίξεις στην ιατρική γενετική, τη γονιδιωματική, τη συνθετική βιολογία, καθώς μέσω αυτών αποκτούμε διευρυμένες δυνατότητες επέμβασης στους μοριακούς μηχανισμούς της ζωής,  από τα πολύ πρώιμα στάδιά της, τη γονιδιακή τροποποίηση και τη γονιδιακή θεραπεία ή την παραγωγή συνθετικής ζωής στο εργαστήριο.  Εάν σε αυτά προσθέσουμε  τις αλματώδεις εξελίξεις στην πληροφορική και τις ψηφιακές τεχνολογίες, συμπεριλαμβανομένης της  Τεχνητής Νοημοσύνης,  της ρομποτικής,  της νανοτεχνολογίας, αντιλαμβανόμαστε ότι απελευθερώνεται ένα τεράστιο δυναμικό ευκαιριών και προκλήσεων για την ανθρώπινη πράξη. Χρειάζεται να υπάρχει ένας δομημένος, κριτικός στοχασμός γύρω από την αξιοποίηση αυτών των επιτευγμάτων αλλά και για την κοινωνική κατεύθυνση που θέλουμε να λάβει η επιστημονική  πρόοδος και η τεχνολογική καινοτομία. Ο βιοηθικός προβληματισμός αναπτύσσεται παράλληλα με αυτές τις επιστημονικές εξελίξεις, δίνοντας έναν προσανατολισμό στην καινοτομία από τη σκοπιά της κοινωνίας.»

Ποιος είναι ο θεσμικός ρόλος της Επιτροπής και ποια είναι μερικά από τα σημαντικότερα ζητήματα με τα οποία έχει ασχοληθεί μέχρι σήμερα;
«Η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής και Tεχνοηθικής αποτελεί συμβουλευτικό όργανο της Πολιτείας αναφορικά με τους τομείς των βιο-επιστημών και των νέων τεχνολογιών. Αποτελεί κρίκο επικοινωνίας ανάμεσα στις επιστήμες και την κοινωνία.  Διερευνά ηθικά, κοινωνικά και νομικά ζητήματα  σε σχέση με τους παραπάνω τομής αιχμής, διατυπώνει προτάσεις πολιτικής, προτείνει κατευθυντήριες οδηγίες και γνωμοδοτεί για θέματα σχετικά με την αποστολή της. Στην παρούσα σύνθεσή της από το 2021, έχει εκδώσει σειρά Γνωμών, μεταξύ των οποίων γνώμες με τη   «χρήση ανθρώπινου βιολογικού υλικού στην έρευνα και την ίδρυση βιοτραπεζών»,   τις «εφαρμογές της Τεχνητής Νοημοσύνης στην Υγεία στην Ελλάδα»,  την «Ηθική της Προβλεπτικής Αναλυτικής στην Υγεία»,  «Εφαρμογές Τεχνητής Νοημοσύνης στο ελληνικό σχολείο». Διοργανώνει επιστημονικές εκδηλώσεις, σεμινάρια και εκπαιδευτικές δράσεις σε Γυμνάσια και Λύκεια, και εκδίδει το επιστημονικό περιοδικό «Βιοηθικά».»

Γνωρίζουμε ότι το Πανεπιστήμιο Κρήτης επενδύει δυναμικά στον τομέα της βιοηθικής. Τι μπορούμε να αναμένουμε από το Ίδρυμα τα επόμενα χρόνια στον συγκεκριμένο κλάδο;
«Πράγματι, στο Πανεπιστήμιο Κρήτης ιδρύθηκε το 2003 το πρώτο ακαδημαϊκό Μεταπτυχιακό Πρόγραμμα Σπουδών στη Βιοηθική, ως αποτέλεσμα της συνεργασίας  τεσσάρων Τμημάτων του. Λειτουργεί επίσης Εργαστήριο Βιοηθικής στο οποίο, μεταξύ άλλων, εκπαιδεύονται  στην έρευνα  οι μεταπτυχιακοί φοιτητές και οι  υποψήφιοι διδάκτορες Βιοηθικής. Ευελπιστούμε πως στο προσεχές μέλλον θα ενισχυθούν οι ερευνητικές υποδομές της Βιοηθικής, και θα ενδυναμωθεί περαιτέρω η διασύνδεση με την τοπική κοινωνία και η συνεργασία μας με περιφερειακούς και τοπικούς  φορείς.»

Η σύσταση
Σε σχετική ανακοίνωση, η Επιτροπή αναφέρει πως «Η Επιτροπή παρατηρεί ότι η αλματώδης ανάπτυξη και το διαρκώς μειούμενο κόστος της αλληλούχησης του DNA ολόκληρου του γονιδιώματος καθιστά πλέον τεχνικά δυνατή τη μοριακή ανίχνευση των σήμερα γνωστών 6,630 μονογονιδιακών σπάνιων νοσημάτων, εκατοντάδες από τα οποία είναι πλέον διαχειρίσιμα ή και θεραπεύσιμα. Χάρη σε αυτές τις τεχνολογικές δυνατότητες, μάλιστα, ο κλασικός νεογνικός έλεγχος για μία κληρονομούμενη ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί σε έναν εκτεταμένο νεογνικό γονιδιωματικό έλεγχο.
Η ανάλυση του γονιδιώματος των νεογνών εξυπηρετεί τόσο την υγεία του ίδιου του νεογνού (π.χ. πρόληψη ασθένειας, προστασία νεογνού από βλάβες της υγείας) όσο και το κράτος, στο μέτρο που αυτή επιτρέπει την έγκαιρη λήψη μέτρων για την πρόληψη τέτοιων ασθενειών ή τουλάχιστον για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπισή τους, εφόσον εκδηλωθούν.
Κατά την Επιτροπή, τα σημαντικά οφέλη τόσο για τα νεογνά και τις οικογένειές τους όσο και για τη δημόσια υγεία προκύπτουν υπό σαφείς εγγυήσεις επιστημονικής αξιοπιστίας και προϋποθέσεις ηθικής, δεοντολογικής και νομικής υφής.
Με την παρούσα Σύσταση η Επιτροπή θέτει τις θεμελιώδεις ηθικές αρχές και τις νομικές αρχές συλλογής και επεξεργασίας δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα που πρέπει να διέπουν κάθε πρόγραμμα γενετικού ελέγχου νεογνών και καταλήγει σε 14 συγκεκριμένες προτάσεις προς την Πολιτεία."
Το κείμενο της Σύστασης μπορεί να το δει κανείς εδώ.